Un’alterazione del fattore maschile è presente nel 50% delle coppie infertili per cui si stima che circa il 7,5% degli uomini abbia un problema di infertilità. L’infertilità maschile si manifesta con un progressivo calo della conta e della qualità spermatica e un aumento delle anomalie genitali.

Le cause dell’infertilità maschile sono classificate come pre-testicolari, testicolari e post testicolari a seconda della sede della lesione. Le alterazioni pre-testicolari sono alterazioni a carico dell’asse ipotalamico-ipofisario. Esistono alterazioni pre-testicolari di origine congenita (come l’ipogonadismo ipogonadotropo  o deficit ipofisario multiplo ocngenito), entrmbe alterazioni dovute  a mutazioni genetiche oppure alterazioni pre-testicolari di origine acquisita ovvero che si sviluppano in seguito a traumi cranici o malattie infiltrative del sistema nervoso centrale.

Le alterazioni testicolari sono alterazioni che compromettono la funzione testicolare e  possono  anch’esse essere di origine congenita come il criptorchidismo o le microdelezioni del cromosoma Y oppure acquisite ovvero derivanti da infezioni, flogosi, torsioni dei testicoli e varicocele.

Le alterazioni post testicolari riguardano le alterazioni delle vie escretorie e comprendono alterazioni dell’eiaculazione e disfunzioni sessuali (disfunzione erettile e anomalie peniene). Anche fattori nocivi legati all’inquinamento ambientale, allo stress e allo stile di vita della società moderna sono considerati tra i principali fattori responsabili delle alterazioni testicolari e di infertilità maschile.  Oltre il 20% dei casi inoltre viene classificato come idiopatico perché non si riesce a identificarne la causa.

 La diagnosi del maschio infertile viene avviata sulla base dell’esame obiettivo, facendo l’anamnesi al paziente e valutando l’analisi dl liquido seminale. A questi dati si abbina l’analisi biochimica del plasma seminale, i dosaggi ormonali (FSH, testosterone, inibina B) esami infettivo logici, immunologici, risonanza magnetica, doppler, e uno studio genetico che consente di definire le cause e stabilire un ‘indicazione prognostica.